大排畸指的是孕中期胎兒超聲大畸形篩查，無創(chuàng)指的是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查。孕中期胎兒超聲大畸形篩查和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查，其區(qū)別在檢查時間、檢查方式、檢查意義等方面。具體介紹如下：
1、檢查時間：孕中期胎兒超聲大畸形篩查通常建議在懷孕18~24周進行。孕期做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的時間，一般在懷孕12~22周加6天檢查。
2、檢查方式：孕中期胎兒超聲大畸形篩查，主要是通過做四維彩超檢查胎兒解剖結(jié)構(gòu)和篩查胎兒畸形的。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是通過抽取孕婦靜脈血的方法進行檢測。
3、檢查意義：孕中期胎兒超聲大畸形篩查，是對胎兒的體表及內(nèi)臟的大體結(jié)構(gòu)進行系統(tǒng)性的觀察，通過檢查胎兒的五官、四肢、骨骼、心臟、腎臟各器官的癥狀表現(xiàn)，判斷或排除胎兒是否存在唇腭裂、先天性心臟病、無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂等。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是通過抽取孕婦少量的外周血，提取血液中胎兒游離DNA進行測序分析，通過對遺傳信息的整合，診斷胎兒有沒有染色體數(shù)目的異常和基因突變，判斷胎兒是否存在染色體疾病，常見的因染色體異常導致的疾病有21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等。
