無創(chuàng)檢查即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，是一種通過抽取孕婦的外周血，提取母體外周血中胎兒游離DNA片段，利用高通量測序方法，篩查胎兒染色體異常性疾病的產(chǎn)前篩查手段。
唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病之一，患者通常會有智力發(fā)育障礙和特殊面容。無創(chuàng)檢查的優(yōu)勢在于其無創(chuàng)性，即對胎兒沒有損傷，且準(zhǔn)確率較高，可達(dá)到95%以上，甚至在某些情況下高達(dá)99%。無創(chuàng)檢查通常在孕期12周至24周之間進(jìn)行，通過抽取孕婦的靜脈血進(jìn)行檢測，需要空腹。
無創(chuàng)檢查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險兩種。如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險，建議進(jìn)一步進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺或臍血流穿刺以確診。如果篩查結(jié)果為低風(fēng)險，則提示胎兒為上述染色體異常性疾病的概率極低。
妊娠期避免飲酒或者抽煙，定期到醫(yī)院做產(chǎn)前篩查，能夠關(guān)注胎兒發(fā)育情況。
