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什么是酮笨增高,笨丙酮尿癥是什么原因引起的

來源:金話筒醫(yī)藥 時間:2023-04-19 15:11:22 手機版
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進等。

2,笨丙酮尿癥是什么病

病情分析:您好,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳指導意見:建議您進一步檢查苯丙氨酸含量和尿三氯化鐵等檢查明確診斷,然后盡早給予積極治療,以免發(fā)生神經(jīng)不可逆損害,祝您健康醫(yī)生詢問:苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重復動作等。由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺?;純耗蛞褐谐S辛钊瞬豢斓氖竽蛭?。同時,患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型pku的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷。對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經(jīng)介質(zhì),如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

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